Early Onset Cerebellaire Ataxie

Uit Wikifysio
Ga naar: navigatie, zoeken

Ziektebenamingen Early Onset Cerebellar Ataxia (EOCA) Early Onset Cerebellar Ataxia with Retained Reflexes

Algemene beschrijving

EOCA is een afkorting en betekent Early Onset Cerebellar Ataxia. Het is niet de naam van een ziekte, maar van een groep aandoeningen die zowel klinisch als genetisch heterogeen zijn, dat wil zeggen dat er uiteenlopende klinische beelden zijn met dit ziektebeeld en dat er verschillende genetische oorzaken zijn voor dit ziektebeeld (1-3). De term EOCA wordt gebruikt voor vroeg (voor het 25ste jaar) beginnende ataxie, waarbij reflexen behouden zijn gebleven, en die niet verder genetisch is geïdentificeerd. In ongeveer driekwart van de gevallen van een ataxie die voor het 20ste jaar begint, is er sprake van ataxie van Friedreich. Wanneer de diagnose ataxie van Friedreich is uitgesloten, blijft EOCA als tweede diagnose groep over en komt voor in ongeveer 18% van de vroeg beginnende ataxiën. belangrijke verschillen tussen EOCA en ataxie van Friedreich zijn, behalve het aanwezig blijven van reflexen, het ontbreken van cardiomyopathie, scoliose en diabetes mellitus en de betere prognose. De overerving is meestal autosomaal recessief en in ongeveer een kwart van de gevallen blijkt er consanguiniteit te bestaan. Genetisch onderzoek heeft tot nu toe slechts een minderheid van de EOCA ziektebeelden opgehelderd: IOSCA is een van de voorbeelden van EOCA die genetisch is geïdentificeerd. (Infantile Onset SpinoCerebellar Ataxia, een aandoening die vooral in Finland voorkomt) Een ander voorbeeld is ARSACS (Autosomaal Recessieve Spastische Ataxie van Charlevoix Saguenay, een vorm van op Friedreich gelijkende ataxie, die in Canada voorkomt.

Symptomen

De klinisch diagnostische criteria voor de diagnose EOCA zijn: begin vorig 25ste jaar, geen bekende genetische oorzaak of stofwisselingstoornis en geen bijkomende verschijnselen zoals myoclonus (spier schokken) of hypogonadisme (onderontwikkelde geslachtsklieren). Meestal is loopataxie het eerste symptoom maar soms begint aandoening met een spraakstoornis, trillen, zwakte of onhandigheid. De verschijnselen bestaan in de eerste plaats uit een cerebellair syndroom en in 2/3 van de gevallen is er tevens sprake van spasticiteit. Scoliose en holvoetenkomen in meer dan de helft van de gevallen voor, een meer dan de helft heeft ook verminderd vibratiegevoel. Verder is er soms sprake van mentale retardatie een distale spierzwakte

Oorzaken

Op grond van overerving lijkt er in sommige gevallen sprake van X-gebonden overdracht, van een nieuwe dominante mutatie, of van een autosomaal recessieve aandoening.

Epidemiologische gegevens

De weinige epidemiologische gegevens wijzen op een voorkomen van 0,8-1,5 per 100.000, ongeveer half zo vaak als de ataxie van Friedreich

Preventieve maatregelen

Omdat het meestal gaat om een autosomaal recessieve aandoening, waarvan de genetische oorzaak niet bekend is, is gerichte preventie niet mogelijk.

Standaardbehandelingen

Zie standaardbehandeling van ataxie, revalidatie en eventueel behandeling van afzonderlijke symptomen

Onderzoek

Naast een anamnese en familie anamnese volgt lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek, zie verder.

Klinische proeven

Omdat EOCA een diagnose is bij uitsluiting, zal er in het algemeen worden nagegaan over sprake is van ataxie van Friedreich of een eventueel bekende stofwisselingstoornis. Dat houdt in: genetisch en gericht klinisch chemisch onderzoek. verder zal er veelal neurofysiologisch en beeldvormend onderzoek geschieden. Van de mensen met EOCA blijkt ongeveer 50% polyneuropathie te hebben. Veel patiënten met EOCA hebben bij MRI-onderzoek atrofie vanhet cerebellum en soms tevens van de hersenstam

Diagnoselaboratoria

Zie adressen van instellingen

Gespecialiseerde consultaties

Zie adressen van instellingen

Onderzoeksprogramma's

Voor zover ik weet zijn in Nederland geen onderzoek programma's voor EOCA

Adressen van instellingen waar nadere informatie over de ziekte kan worden ingewonnen In principe alle academische centra en grote ziekenhuizen met belangstelling voor kinderneurologie en bewegingsstoornissen

Literatuur

Harding AE. Early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: a clinical and genetic study of a disorder distinct from Friedreich's ataxia. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1981; 44(6):503-508. Klockgether T, Petersen D, Grodd W, Dichgans J. Early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes. Clinical, electrophysiological and MRI observations in comparison with Friedreich's ataxia. Brain 1991; 114(Pt 4):1559-1573. Filla A, De Michele G. Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes. In: Klockgether T, editor. Handbook of Ataxia disorders. New York: Marcel Dekker, 2000: 191-204.