Recklinghausen Von, ziekte van, neurofibromatosis

Uit Wikifysio
Ga naar: navigatie, zoeken

Neurofibromatose type 1 (afgekort: NF1) werd voorheen ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd. Dit is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit neurofibromine. NF1 is een autosomaal dominant overervende aandoening. In ongeveer 50 % van de gevallen komt de mutatie in het gen van een van de ouders, de andere helft betreft nieuwe mutaties<ref>North, K. Neurofibromatosis type 1: review of the first 200 patients in an Australian clinic. J Child Neurol 1993; 8:395. </ref>.

Het gen dat deze aandoening veroorzaakt is gelegen op de lange arm van chromosoom 17.

Von Recklinghausen.JPG Naamgever Von Recklinghausen

Vóórkomen

NF1 is geen zeldzame ziekte. Ongeveer 1:3000 mensen wordt geboren met NF1.<ref>Lammert, M, Friedman, JM, Kluwe, L, Mautner, VF. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol 2005; 141:71</ref>. Dat betekent er in Nederland ongeveer 5.000 mensen zijn met deze aandoening.

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van NF1 zijn:

  • Café-au-lait-vlekken op de huid, sproeten in oksel en liesplooi, vlekjes in regenboogvlies van de ogen (zie figuur)
  • Gezwelletjes (neurofibromen) in het omhulsel van de zenuwen, in of net onder de huid, ook soms op de oogzenuw. Neurofibromen kunnen leiden tot pijn en misvormingen en uitval van de zenuw.
  • Vlekjes in de iris (Lisch noduli). Deze zijn onschuldig.
  • Sproeten in de oksel of liesregio.
  • Botafwijkingen
  • Motorische-, leer-, spraak- en gedragsproblemen

Recklinghausen.JPG Neurofibromen

Andere symptomen:

UBO.JPG UBO's

NF 1 openbaart zich meestal tijdens de puberteit. Meestal openbaren symptomen en complicaties zich in de kindertijd en de puberteit. Maar Let op op volwassen leeftijd kunnen ook complicaties en symptomen ontstaan, maar de kans is dan kleiner.

Referenties

  • 1. North, K. Neurofibromatosis type 1: review of the first 200 patients in an Australian clinic. J Child Neurol 1993; 8:395.
  • 2. Lammert, M, Friedman, JM, Kluwe, L, Mautner, VF. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol 2005; 141:71

Externe links


Youtube