Dyschondrosteosis Madelung: verschil tussen versies

Versie van 31 dec 2012 om 15:38

DyschondosteosisDyschondrosteosis is een zeer zeldzame groeistoornis. Dyschondrosteosis is een groeistoornis waarvan de meest opvallende eigenschappen zijn:

• normaal gevormde bovenbenen, voeten, bovenarmen, handen, een normaal gevormd hoofd, aangezicht en romp
• korte onderarmen
• korte onderbenen

Alleen de korte onderbenen zijn verantwoordelijk voor de kleinere volwassen lichaamslengte gewrichtsafwijkingen aan de polsen en de ellebogen met beperkingen van de bewegingsmogelijkheden de groeistoornis wordt op uiteenlopende leeftijden opgemerkt omdat de groeistoornis van persoon tot persoon in ernst kan verschillen bovenop het linker- en rechterpolsgewricht, aan de kant van de pink, bevindt zich een benige knobbel

De groeistoornis wordt op de kinderen overgedragen als een autosomaal dominante eigenschap.

Link

[1]